Галерея

5:48:52 PM
 

   Автор:  Гайнанов Константин

   Сайт: BioMirOk.narod.ru

Хромосомные болезни и аномалии:

   Эта группа заболеваний обусловлена изменением структурой отдельных хромосом или их количества в кариотипе. Как правило, при таких мутациях наблюдается дисбаланс наследственного материала, которые ведет к нарушению развития организма. У человека описаны геномные мутации по типу полиплоидии, которые редко наблюдаются у живорождённых, а в основном обнаруживается у абортированных эмбрионов и плодов, и у мёртворождённых. Основную част хромосомных болезней  составляют анэуплоидии, причём моносомии по аутосомом у живорождённых встречаются крайне редко. Большинство из них касаются 21-й и 22-й хромосом и чаще обнаруживается у мозаиков, имеющих одновременно клетки с нормальным и мутантным кариотипом. Достаточно редко обнаруживается моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского-Тёрнера).

   В отличие от моносомий трисомии описаны по большому числу аутосом: 8, 9, 13, 14, 18, 21, 22-й и Х-хромосом, которая может присутствовать в кариотипе в 4-5 экземпляров, что вполне совместимо с жизнью.

Структурные перестройки хромосом также, как правило, сопровождаются дисбалансом генетического материала (делеции, дупликации). Степень снижения жизнеспособности при хромосомных аберрациях зависит от количества недостающего или избыточного наследственного материала и от вида измененной хромосомы.

  К настоящему времени описано около 100 клинико-цитогенетических синдромов, в основе которых лежат различные хромосомные аномалии.

  Хромосомные изменения, приводящие к порокам развития, чаще всего привносятся в зиготу с гаметой одного из родителей при оплодотворении.

  При этом все клетки нового организма будут содержать аномальный хромосомный набор и для диагностики такого заболевания достаточно проанализировать кариотип клеток какой-нибудь ткани.

   Если хромосомные нарушения возникают в одном из бластомеров во время первых делений зиготы, образующейся из нормальных гамет, то развивается мозаичный организм, больше или меньшая часть клеток которого несет нормальный хромосомный набор. Диагностика мозаичных форм хромосомных болезней отличается большей трудоёмкостью и требует изучения кариотипа большого числа клеток из разных тканей.

   Для определения вероятности появления хромосомной болезни в потомстве семьях, уже имеющих больных детей, важно установить, является ли это хромосомное нарушение заново возникшим или оно унаследовано от предыдущего поколения. Чаше родители человека с хромосомным заболеванием имеют нормальный кариотип, а появление больного потомства является результатом мутации, возникшей в одной из гамет. В этом случае возможность повторного хромосомного нарушения у детей в данной семье маловероятна и не превосходит таковой в целом для популяции. Вместе с тем описано немало семей, в которых наблюдается предрасположение, например, к нерасхождению хромосом.

   В случае наследуемых хромосомных болезней в соматических клетках родителей обнаруживаются хромосомные и геномные мутации, которые могут передаваться их зрелым половым клеткам в ходе гаметогенеза. Передают потомству хромосомные нарушения обычно фенотипически нормальные родители, являющиеся носителями сбалансированных хромосомных перестроек – реципрокных транслокаций, робертсоновских транслокаций или перицентрических инверсий. У носителей такого рода хромосомных перестроек с определенной вероятностью образуются нормальные гаметы, а также гаметы, несущие сбалансированную перестройку, и половые клетки с нарушенным балансом генов в геноме.

   Возможность наследования хромосомных аномалий делает необходимым анализ кариотипа родителей, уже имеющих больных детей, и пренатальную диагностику развивающегося внутриутробно плода для исключения вероятности повторного рождения ребенка с хромосомной болезнью.

   Фенотипическое проявление различных хромосомных и геномных мутаций характеризуется раним и множественным поражением различных систем органов. Типичными являются задержка общего физического и умственного развития, отклонения в строении скелета, в частности мозгового и лицевого черепа, пороки развития сердечно-сосудистой, мочеполовой, нервной систем, нарушения в биохимическом, гормональном и иммунологическом статусе организма. Хромосомные болезни, как правило, характеризуются сочетанием многих врожденных порок. Для них также характерны многообразие и вариабельность фенотипических проявлений. Наиболее специфические проявления хромосомных заболеваний связанны с дисбалансом по относительном небольшому фрагменту хромосомы. Так, фенотипическое появление синдрома Дауна наблюдается в случае трисомии всего лишь по небольшому сегменту длинного плеча 21-й хромосомы. Картина синдрома «кошачьего крика» развивается при утрате участка короткого плеча 5-й хромосомы. Дисбаланс по значительному объему хромосомного материала делает фенотипическую картину менее специфической.

   Специфичность проявления хромосомного заболевания определяется изменением содержания определенных структурных генов, кодирующих синтез специфических белков. Так, при болезни Дауна обнаружено повышение в 1,5 раза активности ферментов супероксиддисмутазы I, ген которого располагается в 21-й хромосоме и представлен у больных в трёхкратной дозе. Эффект «дозы гена» обнаружен более чем для 30 генов, локализованных в разных хромосомах человека.

   Полуспецифические симптомы проявления хромосомных болезней связанны в значительной мере с дисбалансом генов, представленных многими копиями, которые контролируют ключевые процессы жизнедеятельности клеток и кодируют, к примеру, структуру рРНК, тРНК, гистонов, рибосомальных белков, актина, тубулина.

   Неспецифические проявления при хромосомных болезнях связывают с изменением содержания гетерохроматина в клетках, который оказывает влияние на нормальное течение клеточного деления и роста, формирование в онтогенезе количественных признаков, определяемых полигенами.

  Гинандроморфы – это особи дрозофилы, половина тела которых имеет ярко выраженные признаки женского пола, другая половина – мужского. Гинандроморфы развиваются из яиц, несущих две Х-хромосомы, т.е. из потенциальных самок. Если во время первого деления дробление одного из дочерних ядер получает обе Х-хромосомы, а другое – только одну (в силу отставания второй Х-хромосомы и последующего лизиса), то кариотип второго ядра будет ХО. Такие особи, согласно балансовой теории определения пола, дают самцов. Гинандроморфы часто могут быть легко распознаны, если Х-хромосомы гетерозиготны по каким-либо генам (white, yellow). Например, при гетерозиготности по гену w женская половина тела всегда будет красноглазой, тогда как мужская может быть белоглазой, если потеряна Х-хромосома с доминантной аллелью.

  Гинандроморфы также однозначно указывают на локализацию генов в хромосомах и таким образом обосновывают хромосомную теорию наследственности.

Фримартины:

   У человека и млекопитающих, как правило, при развитии разнополых близнецов гормональное переопределение пола в эмбриогенезе затруднено тем, что дифференциация пола наступает раньше, чем начинается продуцирование соответствующих гормонов. Однако имеются случаи, когда изменение пола происходит в эмбриогенезе. У крупного рогатого скота иногда рождаются двойни однополые, два бычка или две тёлочки, и разнополые, бычок и тёлочка. В случае однополых близнецов они рождаются нормальными. Когда двойни являются разнополыми, то бычки развиваются нормально, а тёлочки часто оказываются инерсексами: наружные гениталии женского типа, в внутренние органы – мужского. Такие животные были названы фримартинами. Они всегда бесплодны.

  Партеногенез – это развитие зародыша из неоплодотворенной яйцеклетки. Партеногенез подразделяют на естественный и искусственный. При естественном яйцо, претерпевшее или не претерпевшее деления созревания, под влиянием внутренних или внешних причин начинается дробиться и развивается в нормальный эмбрион без какого-либо участия сперматозоида. При искусственном часто тормозится нормальное развитие зародыша. Партеногенез может быть постоянным или частичным. У одних животных могут развиваться только самки из неоплодотворенных яиц, а самцы – из оплодотворенных, у других – оба пола, или из неоплодотворенных яиц развиваются только самцы, а из оплодотворенных самки. 

  Гиногенез – это развитие зародыша исключительно за счет женского ядра, необходим сперматозоид для стимуляции развития яйцеклетки (псевдогамия), но оплодотворение в этом случае не происходит.

  Андрогенез – это развитие яйца, осуществляемое только за счет мужских ядер, а женское ядро не принимает участия. Андрогенез может иметь место в тех случаях, когда материнское ядро погибает до момента оплодотворения.

  Генетическая обусловленность - это существование в популяции особей с разными фенотипами и одинаковыми генотипами (в части связанных с данными признаками генов).

Литература:

1) Васильева В.И., Волков И.М., Ярыгин В.Н., Синельщикова В.В. Биология. 2 кн. Кн. 1. М: Высшая школа, 2004год – 431с.
      2) Лобашев М.Е. Генетика. Изд. Ленинградского университета, 1969год – 750с.
      3) Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Сивоглазов В.И. Биология. Общие закономерности. М.: «школа – пресс», 1996год – 624с.
      4) Мюнтцинг А. Генетика. Изд. Мир, Москва, 1967 – 610с.
      5) Солодова Е.А., Богданова Т.Л. Биология. Справочник. – М.: АСТ – ПРЕСС ШКОЛА, 2002 – 816с.

назад

    Счетчик

Основные хромосомные аномалии и болезни, связанные с полом

    Наши партнеры

    Поиск

Июль 2025
ПнВтСрЧтПтСбВс
123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
28293031

    Календарь

Используются технологии uCoz